¿Cómo surgió el origen de Mimamsia?
A lo largo de los años, hemos tenido un aumento exponencial en el conocimiento de la genética clínica, particularmente con el avance de las tecnologías NGS de alto rendimiento como Whole Exome Sequencing (WES) y Whole Genome Sequencing (WGS). Esto es algo visible en el aumento de las tasas de diagnóstico cuando se realiza un nuevo WES/WGS. Aunque, estas tecnologías existen desde hace bastante tiempo, no hemos visto un aumento similar en la tasa de diagnóstico positivo en casos que fueron negativos en algún momento. Los pacientes a menudo se quedan con la realización de otro WES/WGS, tal vez de una compañía de diagnóstico genético diferente. No sólo veo esto como una pérdida de dinero, sino también como un tiempo valioso para el paciente que se queda sin diagnosticar entre las llamadas reclamaciones de diferencias de "calidad" entre diferentes proveedores. En esta época, particularmente cuando se realiza un WGS, la calidad de un laboratorio a otro es casi la misma, sin embargo, la velocidad con la que se resuelven los "casos negativos" no refleja el crecimiento del conocimiento clínico. Esto me dejó pensando, si el endurecimiento del mercado y la competencia de precios en el campo actual de las pruebas genéticas ha diluido nuestro compromiso con los pacientes. Aquí fue donde se concibió la visión de Mimamsia.
¿Hay una historia detrás del nombre poco convencional?
Sí, Mimamsia se deriva de una antigua palabra sánscrita "Mimamsa" que implica reflexión y pensamiento crítico. Este enfoque de pensamiento crítico se basa en 6 principios:
Pratyakṣa o percepción;
Anumāṇa o inferencia;
Upamāṇa que implica comparación y analogía;
Arthāpatti que significa postulación, derivación de las circunstancias;
Anupalabdi se refiere a la no percepción, prueba negativa/cognitiva; y
Śabda o confiando en la palabra, el testimonio de expertos confiables pasados o presentes
Esto sigue siendo cierto en el concepto moderno y en nuestro propio enfoque. De ahí el nombre.
¿En qué se diferencia Mimamsia de las demás empresas que ofrecen diagnósticos clínicos?
Tenemos dos aspectos fuertes y únicos, entre muchos otros:
1. Nos enfocamos principalmente en casos no resueltos o llamados "negativos", donde no se encontró un diagnóstico incluso después de hacer WES/WGS. Esta es la parte más desafiante y también la más gratificante. Los grandes proveedores, que pueden escalar el proceso de manera hermosa y lograr la economía de escalas, pueden hacer la secuenciación y el primer análisis de manera más efectiva. Lo que sigue sin resolverse es dónde entramos en escena. Esto aumenta nuestra comprensión de la tecnología y la genética lateralmente. Esto también nos permite centrarnos en tareas desafiantes, y no diluir nuestros recursos haciendo aspectos algo más "fáciles". Esto es más desafiante para nuestros cerebros, y las organizaciones inteligentes prosperan en este tipo de desafío.
2. Creemos en la facturación basada en resultados. Lo cual es quizás un enfoque audaz y muy innovador en este campo. Estamos comprometidos con nuestros pacientes, y es nuestra obligación llevarles una solución. Si somos sinceros en nuestro compromiso y creemos en nuestra visión y fortalezas, entonces el riesgo financiero debe estar de nuestro lado y no del lado del paciente. Obviamente, estamos en una situación mucho más afortunada que la de los pacientes que sufren desde hace años y ¿quién más debería asumir moralmente la carga?
¿Está Mimamsia desafiando de alguna manera la autoridad y la experiencia de los grandes laboratorios de diagnóstico clínico?
No, en absoluto. Consideramos que se trata de una gran oportunidad para la sinergia. Nos estamos enfocando en casos complejos y desafiantes, y una vez que tengamos el conocimiento, el médico remitente consultará con el laboratorio donde se realizó el análisis inicial. En los casos en que la variante se haya deslizado a través de las grietas de la tubería, esto permitirá que los laboratorios mejoren su calidad de manera que se eviten casos futuros. Para nosotros, nuestro modelo es aprender cosas nuevas, en lugar de hacer cosas repetitivas. Así que, los próximos casos que encontremos serán un paso adelante, que será más emocionante y ampliará aún más nuestros límites.
Más importante aún, está ayudando no sólo al paciente en cuestión, sino también a muchos otros pacientes en el futuro, ya que los estándares generales de las pruebas genéticas serán más altos. No decimos que cambiaremos el enfoque de toda la industria en un abrir y cerrar de ojos, pero cada pequeño paso de nosotros y de equipos con ideas afines será un factor que contribuirá a un futuro más brillante para nuestros pacientes.
¿Mimamsia también está emitiendo un informe clínico de los hallazgos?
Los hallazgos serán revisados por un genetista clínico, sin embargo, sólo se emitirán informes de investigación en las fases iniciales. Esto puede cambiar en un futuro próximo, pero esto tiene dos ventajas para nosotros en este momento.
1. Reduce la carga clínica y regulatoria para una empresa joven como la nuestra y nos permite tener tiempo para centrarnos en nuestras principales fortalezas desde el principio.
2. Esperamos que el médico remitente consulte el laboratorio clínico donde se reportaron los resultados negativos para validar nuestros reclamos. El laboratorio clínico de los padres tiene la obligación de emitir un informe llamado "de enmienda", que permitirá al paciente y al médico que lo refiere tener acceso a un informe clínico final actualizado.
¿Por qué crees que alguien te referiría su caso, mientras que hay tantos otros laboratorios capaces y expertos en todo el mundo?
Obviamente, si no se ha encontrado un diagnóstico, sólo el paciente está sufriendo. Las otras partes involucradas no están muy afectadas. Los pacientes tienen derecho a saber qué está pasando con sus genes. Pueden optar por esperar y volver a realizar el análisis en el mismo o en otro laboratorio clínico, pero vemos que esto tiene una enorme carga para los pacientes y también para las finanzas. Si hay alguien dispuesto a ayudar, no vemos una razón por la que la comunidad médica y los pacientes vean esto como una barrera. Ha habido una resonancia positiva para este enfoque, y puesto que no hay una factura por los resultados negativos, esto es completamente libre de riesgos tanto para los pacientes como para los médicos. Sólo podemos mejorar las cosas.
¿Cree que este modelo de negocio funcionará, sobre todo, cuando sólo se trata de casos negativos filtrados que ya han sido analizados por otros laboratorios clínicos?
En primer lugar, no pretendemos ser los más grandes del mundo en términos de tamaño o más grandes en términos de publicidad, queremos ser los mejores en lo que hacemos. Los valores de Mimamsia radican en alcanzar la pulgada extra que es el paso más difícil y quizás no el más atractivo a seguir. Por otro lado, no somos una organización completamente filantrópica. La mayoría de los esfuerzos para el re-análisis genético de Mimamsia serán apoyados por otras iniciativas como roles de asesoría y consultoría para industrias medianas y grandes.
Como individuos y como equipo, nos sentimos muy privilegiados y agradecidos de vivir en un mundo cómodo, donde se satisfacen las necesidades básicas. Es nuestro deber devolverlo a la sociedad que nos necesita más que nunca. El objetivo es dar pequeños pasos cada día y hacer pequeños cambios en el mundo que nos rodea. El resto vendrá después.